Alkaptonúria je dedičná, čo znamená prenáša sa rodinami. Ak sú obaja rodičia nositeľmi nefunkčnej kópie génu súvisiaceho s týmto ochorením, každé z ich detí má 25 % (1 zo 4) šancu, že sa u nich choroba rozvinie.
Je alkaptonúria zdedená?
Alkaptonúria sa dedí ako autozomálne recesívny znak. Recesívne genetické poruchy sa vyskytujú, keď jednotlivec zdedí rovnaký abnormálny gén pre rovnakú vlastnosť od každého rodiča.
Akú vekovú skupinu postihuje alkaptonúria?
Táto modro-čierna pigmentácia sa zvyčajne objavuje po 30. roku života U ľudí s alkaptonúriou sa typicky rozvinie artritída, najmä v oblasti chrbtice a veľkých kĺbov, začínajúc v ranej dospelosti. Ďalšie znaky tohto stavu môžu zahŕňať srdcové problémy, obličkové kamene a kamene prostaty.
Prečo je alkaptonúria recesívnou genetickou poruchou?
Alkaptonúria je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie, ktoré je spôsobené mutáciou v géne homogentisát 1, 2 dioxygenázy (HGD), čo vedie k abnormalitám katabolizmu tyrozínu a ukladaniu kyselina homogentisová.
Aký gén je zodpovedný za alkaptonúriu?
Gén zapojený do alkaptonúrie je gén HGD. Toto poskytuje pokyny na výrobu enzýmu nazývaného homogentisátoxidáza, ktorý je potrebný na rozklad kyseliny homogentisovej.
