Alkaptonúria postihuje mužov a ženy v rovnakom počte, hoci symptómy sa zvyčajne rozvinú skôr a u mužov sa stanú závažnejšími. V lekárskej literatúre bolo hlásených viac ako 1 000 postihnutých jedincov.
Akú vekovú skupinu postihuje alkaptonúria?
Táto modro-čierna pigmentácia sa zvyčajne objavuje po 30. roku života U ľudí s alkaptonúriou sa typicky rozvinie artritída, najmä v oblasti chrbtice a veľkých kĺbov, začínajúc v ranej dospelosti. Ďalšie znaky tohto stavu môžu zahŕňať srdcové problémy, obličkové kamene a kamene prostaty.
Prečo ľudia trpia alkaptonúriou?
Alkaptonúria je spôsobená mutáciou na vašom géne pre homogentizát 1,2-dioxygenázu (HGD). Ide o autozomálne recesívny stav. To znamená, že obaja vaši rodičia musia mať gén, aby mohli preniesť chorobu na vás. Alkaptonúria je zriedkavé ochorenie.
Aký je najpravdepodobnejší dôvod, prečo je alkaptonúria recesívne ochorenie?
Alkaptonúria je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené deficienciou enzýmu homogentisát 1,2-dioxygenázy. Tento nedostatok enzýmu má za následok zvýšené hladiny kyseliny homogentisovej, produktu metabolizmu tyrozínu a fenylalanínu.
Môže ľudské srdce sčernieť?
Problémy so srdcom, obličkami a prostatou
Usadzovanie kyseliny homogentisovej okolo srdcových chlopní môže spôsobiť ich stvrdnutie, skrehnutie a sčernenie. Krvné cievy môžu tiež stuhnúť a oslabiť.
