Liečba BPES musí riešiť tak malformáciu viečok, ako aj predčasnú nedostatočnosť vaječníkov u pacientov typu I. Na zvládnutie malformácie očného viečka sa vykonáva operácia s cieľom korigovať blefarofimózu, epicanthis inversus, telecanthus a ptosis
Ovplyvňuje telekanthus zrak?
To neovplyvňuje celé oko.
Je BPES postihnutie?
Syndrómy mentálneho postihnutia blefarofimózy sa vzťahujú na skupinu syndrómov, vrátane syndrómu Ohdo a syndrómu Say Barber Biesecker Young-Simpson, ktoré sú charakterizované úzkymi otvormi očí (blefarofimóza), poklesom horných viečok (ptóza) a intelektuálnym zdravotného postihnutia. Dr.
Čo spôsobuje malé otvory pre oči?
Blefarofimóza je vrodená anomália, pri ktorej sú očné viečka nedostatočne vyvinuté, takže sa nemôžu otvoriť tak ďaleko ako zvyčajne a natrvalo zakrývajú časť očí.
Čo spôsobuje BPES?
BPES je spôsobený mutáciou v géne s názvom FOXL2, ktorý riadi produkciu proteínu FOXL2. Tento proteín sa zasa podieľa na vývoji svalov očných viečok, ako aj na raste a vývoji ovariálnych buniek.