Je známe, že bodové mutácie v géne PAH spôsobujú PKU v rôznych etnických skupinách a veľké delécie alebo duplikácie predstavujú až 3 % mutácií PAH v niektorých etnických skupinách.
Aký typ mutácie spôsobuje PKU?
Génové zmeny (mutácie) v géne PAH spôsobujú PKU. Mutácie v géne PAH spôsobujú nízke hladiny enzýmu nazývaného fenylalanínhydroxyláza. Tieto nízke hladiny znamenajú, že fenylalanín z ľudskej stravy sa nemôže metabolizovať (zmeniť), takže sa v krvnom obehu a tele zvyšuje na toxické hladiny.
Je PKU mutáciou posunu rámca?
Haplotypová analýza odhalila, že všetky alely PKU vykazujúce kodón 55 frameshift mutácie vykazovali haplotyp 1. V našom paneli DNA sond 13 % všetkých alel mutantného haplotypu 1 nesie túto konkrétnu mutáciu.
Aká je genetická mutácia fenylketonúrie?
Defektný gén (genetická mutácia) spôsobuje PKU, ktorá môže byť mierna, stredná alebo ťažká. U osoby s PKU tento defektný gén spôsobuje nedostatok alebo nedostatok enzýmu, ktorý je potrebný na spracovanie fenylalanínu, aminokyseliny.
Aký je príklad bodovej mutácie?
Napríklad kosáčikovitá anémia je spôsobená jednobodovou mutáciou (mutácia missense) v géne beta-hemoglobínu, ktorý premieňa kodón GAG na kodón GUG, ktorý kóduje aminokyselinu valín namiesto kyseliny glutámovej.
