Hemofília je spôsobená mutáciou alebo zmenou v jednom z génov, ktorý poskytuje pokyny na vytvorenie faktora zrážanlivosti faktora zrážanlivosti Koagulácia, tiež známa ako zrážanie, je proces ktorým sa krv mení z kvapaliny na gél, čím sa vytvorí krvná zrazenina. Potenciálne má za následok hemostázu, zastavenie straty krvi z poškodenej cievy, po ktorej nasleduje oprava. https://en.wikipedia.org › wiki › Koagulácia
Koagulácia – Wikipedia
proteíny potrebné na vytvorenie krvnej zrazeniny. Táto zmena alebo mutácia môže brániť správnemu fungovaniu zrážacieho proteínu alebo jeho úplnému vynechaniu. Tieto gény sa nachádzajú na X chromozóme.
Čo je najčastejšou príčinou hemofílie?
Hemofília A je najbežnejším typom hemofílie a je spôsobená nedostatkom faktora VIII. Podľa National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) má osem z 10 ľudí s hemofíliou hemofíliu A. Hemofília B, ktorá sa nazýva aj vianočná choroba, je spôsobená nedostatkom faktora IX.
Môžu dvaja normálni rodičia splodiť syna hemofilika?
Je tiež možné, aby všetkydeti v rodine zdedili normálny gén alebo všetky zdedili gén pre hemofíliu. Obrázok 2-3. Pre matku, ktorá je nositeľkou génu pre hemofíliu, sú šance na pôrod dieťaťa s hemofíliou rovnaké pre každé tehotenstvo.
Ako môžete dostať hemofíliu A?
Hemofília A je spôsobená zdedeným X-viazaným recesívnym znakom s defektným génom umiestneným na X chromozóme. Ženy majú dve kópie chromozómu X. Takže ak gén faktora VIII na jednom chromozóme nefunguje, gén na druhom chromozóme môže urobiť prácu a vytvoriť dostatok faktora VIII.
V akom veku sa hemofília objavuje?
Diagnostika. V Spojených štátoch je väčšina ľudí s hemofíliou diagnostikovaná vo veľmi mladom veku. Na základe údajov CDC je stredný vek pri diagnóze 36 mesiacov pre ľudí s miernou hemofíliou, 8 mesiacov pre ľudí so stredne ťažkou hemofíliou a 1 mesiac pre ľudí s ťažkou hemofíliou.
