Logo sk.boatexistence.com

Dá sa Gaucherova choroba vyliečiť?

Obsah:

Dá sa Gaucherova choroba vyliečiť?
Dá sa Gaucherova choroba vyliečiť?

Video: Dá sa Gaucherova choroba vyliečiť?

Video: Dá sa Gaucherova choroba vyliečiť?
Video: Huntingtonova choroba 2024, Smieť
Anonim

Zatiaľ čo na Gaucherovu chorobu neexistuje žiadny liek, rôzne liečby môžu pomôcť kontrolovať symptómy, zabrániť nezvratnému poškodeniu a zlepšiť kvalitu života. Niektorí ľudia majú také mierne príznaky, že nepotrebujú liečbu.

Aká častá je Gaucherova choroba?

V Spojených štátoch je približne 6 000 jedincov s Gaucherovou chorobou. Gaucherova choroba je najčastejšou genetickou poruchou osôb aškenázskeho židovského pôvodu, pričom jej výskyt môže dosahovať až 1 zo 450 narodených detí.

Prečo nemôže byť Gaucher vyliečený?

Vzhľadom na to, že dedičné genetické poruchy sú výsledkom zmenenej sekvencie génov umiestnených na chromozómoch v každej bunke vo vašom tele, liečba musí natrvalo zvrátiť základné genetické mutácie, ktoré spôsobujú Gaucherovu chorobu( 1) V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Gaucherovu chorobu

Aké sú príznaky Gaucherovej choroby?

Aké sú príznaky Gaucherovej choroby?

  • Zväčšená slezina.
  • Zväčšená pečeň.
  • Poruchy pohybu očí.
  • Žlté škvrny v očiach.
  • Nedostatok zdravých červených krviniek (anémia)
  • Extrémna únava (únava)
  • Podliatiny.
  • Problémy s pľúcami.

Kto s najväčšou pravdepodobnosťou dostane Gaucherovu chorobu?

Poruchu môže mať ktokoľvek, ale ľudia s aškenázskym židovským (východoeurópskym) pôvodom majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať Gaucherovu chorobu typu 1. Zo všetkých Aškenázčanov (alebo Aškenázov) Židovský pôvod, takmer 1 zo 450 má túto poruchu a 1 z 10 je nositeľom zmeny génu, ktorá spôsobuje Gaucherovu chorobu.

Odporúča: