Zatiaľ čo na Gaucherovu chorobu neexistuje žiadny liek, rôzne liečby môžu pomôcť kontrolovať symptómy, zabrániť nezvratnému poškodeniu a zlepšiť kvalitu života. Niektorí ľudia majú také mierne príznaky, že nepotrebujú liečbu.
Aká častá je Gaucherova choroba?
V Spojených štátoch je približne 6 000 jedincov s Gaucherovou chorobou. Gaucherova choroba je najčastejšou genetickou poruchou osôb aškenázskeho židovského pôvodu, pričom jej výskyt môže dosahovať až 1 zo 450 narodených detí.
Prečo nemôže byť Gaucher vyliečený?
Vzhľadom na to, že dedičné genetické poruchy sú výsledkom zmenenej sekvencie génov umiestnených na chromozómoch v každej bunke vo vašom tele, liečba musí natrvalo zvrátiť základné genetické mutácie, ktoré spôsobujú Gaucherovu chorobu( 1) V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Gaucherovu chorobu
Aké sú príznaky Gaucherovej choroby?
Aké sú príznaky Gaucherovej choroby?
- Zväčšená slezina.
- Zväčšená pečeň.
- Poruchy pohybu očí.
- Žlté škvrny v očiach.
- Nedostatok zdravých červených krviniek (anémia)
- Extrémna únava (únava)
- Podliatiny.
- Problémy s pľúcami.
Kto s najväčšou pravdepodobnosťou dostane Gaucherovu chorobu?
Poruchu môže mať ktokoľvek, ale ľudia s aškenázskym židovským (východoeurópskym) pôvodom majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať Gaucherovu chorobu typu 1. Zo všetkých Aškenázčanov (alebo Aškenázov) Židovský pôvod, takmer 1 zo 450 má túto poruchu a 1 z 10 je nositeľom zmeny génu, ktorá spôsobuje Gaucherovu chorobu.
