Logo sk.boatexistence.com

Kedy bola objavená lamelárna ichtyóza?

Obsah:

Kedy bola objavená lamelárna ichtyóza?
Kedy bola objavená lamelárna ichtyóza?

Video: Kedy bola objavená lamelárna ichtyóza?

Video: Kedy bola objavená lamelárna ichtyóza?
Video: Ako bola objavená Amerika 2024, Júl
Anonim

Robert Wilan prvýkrát urobil najpresnejší popis ichtyózy v anglickej literatúre v roku 1808 Neskoršie modifikácie klasifikovali choroby do dedičných a získaných foriem. Hereditárna ichtyóza vulgaris ichthyosis vulgaris Ichthyosis vulgaris (tiež známa ako „autozomálna dominantná ichtyóza“a „Ichthyosis simplex“) je porucha kože spôsobujúca suchú, šupinatú kožu Je to najbežnejšia forma ichtyózy, postihuje približne 1 z 250 ľudí. Z tohto dôvodu je známa ako bežná ichtyóza. https://en.wikipedia.org › wiki › Ichthyosis_vulgaris

Ichthyosis vulgaris – Wikipedia

je autozomálne dominantná genetická porucha, ktorá sa prvýkrát prejavuje v ranom detstve.

Je lamelárna ichtyóza častá?

Odhaduje sa, že lamelárna ichtyóza postihuje 1 zo 100 000 jedincov v Spojených štátoch. Tento stav je bežnejší v Nórsku, kde je postihnutý odhadom 1 z 91 000 jedincov.

Aký gén spôsobuje lamelárnu ichtyózu?

Najčastejším génom súvisiacim s týmto stavom je TGM1. Ďalšie gény zahŕňajú NIPAL4, ALOX12B a CYP4F22. Tieto gény poskytujú pokyny na tvorbu enzýmov a bielkovín.

Je lamelárna ichtyóza smrteľná?

Hoci väčšina novorodencov s ARCI sú kolódiové deti, klinický obraz a závažnosť ARCI sa môžu výrazne líšiť, od harlekýnovej ichtyózy, najzávažnejšej a často smrteľnej formy, až po lamelárnu ichtyóza (LI) a (nebulózna) vrodená ichtyosiformná erytrodermia (CIE).

Trvá lamelárna ichtyóza navždy?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje žiadny liek na lamelárnu ichtyózu. Manažment je vo všeobecnosti podporný a založený na príznakoch a symptómoch prítomných u každého človeka.

Odporúča: