Genomický imprinting je epigenetický jav, ktorý spôsobuje, že gény sa prejavujú spôsobom špecifickým pre rodičov pôvodu. Gény však môžu byť tiež čiastočne vtlačené.
Ako sa odtlačia gény?
Pri genomickom imprintingu závisí schopnosť génu prejaviť sa od pohlavia rodiča, ktorý gén preniesol. V niektorých prípadoch sú imprintované gény vyjadrené , keď sú zdedené od matky. v ostatných prípadoch sú vyjadrené, keď sú zdedené po otcovi.
Je vtlačený gén vypnutý?
Imprinting v somatických bunkách
Konkrétne, keď je exprimovaný gén na materskom imprintovanom lokuse, kópia imprintovaného génu od matky je vždy vypnutá, zatiaľ čo kópia od otca je vždy zapnutá."Opak je pravdou o géne vtlačenom otcom. "
Majú ľudia vtlačené gény?
Približne 150 imprintovaných génov (IG) je známych u myší a takmer 100 u ľudí Niektoré z nich boli identifikované na základe molekulárnej charakterizácie chromozomálnych preskupení alebo uniparentálnych disómií spôsobujúcich klinické syndrómy (napríklad Prader-Williho syndróm a Beckwith-Wiedemannov syndróm).
Aký je dôsledok vtlačeného génu?
Ako by ste mohli očakávať, je preto možné, že sa choroby vyskytnú v dôsledku delécií alebo mutácií v imprintovaných génoch. Choroby môžu byť tiež výsledkom uniparentálnej dizómie alebo dedenia dvoch kópií chromozómu od jedného rodiča a žiadnej kópie od druhého rodiča, keď je vtlačený príslušný gén.
