Mutácie v géne NTRK1 spôsobujú vrodenú necitlivosť na bolesť s anhidrózou (CIPA), stav charakterizovaný neschopnosťou cítiť bolesť a zníženým alebo chýbajúcim potením (anhidróza).
Na akom géne je NTRK1?
Gén NTRK1 kóduje receptor neurotrofnej tyrozínkinázy-1 a patrí do rodiny receptorov nervových rastových faktorov, ktorých ligandy zahŕňajú neurotrofíny. Neurotrofíny a ich receptory hrajú dôležitú úlohu pri regulácii vývoja centrálneho aj periférneho nervového systému.
Kde sa nachádza gén NTRK1?
Gén TRKA (NTRK1) lokalizovaný na chromozóme 1 (1q21-q22), pozostáva zo 17 exónov a má rozlohu aspoň 23 kb. TRKA kóduje receptor tyrozínkinázy (RTK) pre nervový rastový faktor (NGF) a je génom zodpovedným za CIPA.
Čo znamená NTRK1?
NTRK1 ( Neurotrofický receptor tyrozínkinázy 1) je gén kódujúci proteín. Choroby spojené s NTRK1 zahŕňajú necitlivosť na bolesť, vrodenú, s anhidrózou a karcinóm štítnej žľazy, familiárny medulárny. Medzi súvisiace dráhy patrí signalizácia MAPK: mitogény a dráha GPCR.
Čo je to gén Met?
Gén, ktorý vytvára proteín, ktorý sa podieľa na vysielaní signálov v bunkách a na raste a prežití buniek. Mutované (zmenené) formy génu MET môžu spôsobiť rast a šírenie abnormálnych buniek v tele.
