Brachydaktýlia je zdedený stav, ktorého hlavnou príčinou je genetika. Ak máte skrátené prsty na rukách alebo nohách, s najväčšou pravdepodobnosťou majú tento stav aj iní členovia vašej rodiny. Ide o autozomálne dominantné ochorenie, čo znamená, že na zdedenie tohto stavu potrebujete iba jedného rodiča s génom.
Aký gén spôsobuje brachydaktýliu?
Izolovaná brachydaktýlia typu E je spôsobená genetickými zmenami (patogénnymi variantmi alebo mutáciami) v géne HOXD13. Patogénne varianty v géne PTHLH môžu tiež spôsobiť brachydaktýliu typu E spojenú s nízkou výškou. V oboch týchto prípadoch je porucha zdedená autozomálne dominantným spôsobom.
Je brachydaktýlia dominantná alebo recesívna?
Je to dominantná genetická vlastnosť, takže iba jeden rodič musí mať podmienku, aby ju zdedilo dieťa. Ak máte brachydaktýliu, s najväčšou pravdepodobnosťou ju majú aj iní ľudia vo vašej rodine. Mnoho prípadov brachydaktýlie sa vyskytuje bez akýchkoľvek iných zdravotných problémov.
Je brachydaktýlia typu D genetická?
Genetika. Genetický znak, brachydaktýlia typu D vykazuje autozomálnu dominanciu a bežne sa vyvíja alebo dedí nezávisle od iných dedičných znakov. Tento stav je spojený s génom HOXD13, ktorý je ústredným prvkom digitálnej formácie a rastu.
Je brachydaktýlia bežná?
Počet postihnutých prstov sa bude líšiť v závislosti od rozsahu ochorenia. Dieťa sa naučí prispôsobovať pomocou svojej dominantnej ruky. Brachydaktýlia nie je bežným stavom, pretože sa vyskytuje len asi u 1 z 32 000 pôrodov.
