Čo je patológia alkaptonúrie?

2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-01-10 06:42

alkaptonúria, zriedkavá (jeden z 250 000 až 1 000 000 narodených detí) dedičná porucha dedičná porucha Epidemiológia. Približne 1 z 50 ľudí je postihnutýchznámou poruchou jedného génu, zatiaľ čo približne 1 z 263 je postihnutých chromozomálnou poruchou. Asi 65 % ľudí má nejaký zdravotný problém v dôsledku vrodených genetických mutácií. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder

Genetická porucha – Wikipedia

metabolizmu bielkovín, ktorého primárnym rozlišovacím príznakom je moč, ktorý po vystavení vzduchu sčernie. Biochemicky sa vyznačuje neschopnosťou tela metabolizovať aminokyseliny tyrozín a fenylalanín.

Čo je alkaptonúria?

Alkaptonúria alebo „ochorenie čierneho moču“je veľmi zriedkavá dedičná porucha, ktorá bráni telu úplne rozložiť dva proteínové stavebné bloky (aminokyseliny) nazývané tyrozín a fenylalanín. Výsledkom je nahromadenie chemickej látky nazývanej kyselina homogentisová v tele.

Aké sú príčiny alkaptonúrie?

Alkaptonúria je spôsobená mutáciou na vašom géne pre homogentizát 1, 2-dioxygenázu (HGD). Ide o autozomálne recesívny stav. To znamená, že obaja vaši rodičia musia mať gén, aby mohli preniesť chorobu na vás. Alkaptonúria je zriedkavé ochorenie.

Aký enzým má nedostatok pri alkaptonúrii?

Alkaptonúria je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené nedostatkom enzýmu homogentisát 1, 2-dioxygenázy. Tento nedostatok enzýmu má za následok zvýšené hladiny kyseliny homogentisovej, produktu metabolizmu tyrozínu a fenylalanínu.

Čo spôsobuje čierne škvrny od moču?

Tmavý moč je najčastejšie spôsobený dehydratáciou Môže to však byť indikátor toho, že v tele cirkulujú nadmerné, nezvyčajné alebo potenciálne nebezpečné odpadové látky. Napríklad tmavohnedý moč môže naznačovať ochorenie pečene v dôsledku prítomnosti žlče v moči.