Kampomelová dysplázia je zvyčajne výsledkom novej genetickej zmeny (variant DNA) v géne SOX9 alebo v jeho blízkosti. Diagnóza je založená na fyzikálnych nálezoch a röntgenových nálezoch (röntgenových snímkach) a môže byť potvrdená genetickým testovaním.
Je kampomelická dysplázia smrteľná?
Kampomelová dysplázia je zriedkavá forma skeletálnej dysplázie ohnutých kostí, ktorá postihuje odhadom 1 zo 40 000 – 200 000 ľudí. Je komplikované problémami s dýchaním, a preto sa historicky považovalo za smrteľnú chorobu, pričom väčšina jedincov neprežila ani v detstve.
Čo spôsobuje kampomelickú dyspláziu u dojčiat?
Väčšina prípadov kampomelickej dysplázie je spôsobená mutáciami v géne SOX9. Tieto mutácie bránia produkcii proteínu SOX9 alebo vedú k proteínu s poruchou funkcie.
Čo je kampomelická dysplázia?
Kampomelický syndróm je zriedkavá forma skeletálnej dysplázie charakterizovaná úklonom a hranatým tvarom dlhých kostí nôh Môže byť prítomných jedenásť sád rebier namiesto zvyčajných dvanástich. Panva a lopatka môžu byť nedostatočne vyvinuté. Lebka môže byť veľká, dlhá a úzka.
Čo spôsobuje bumerangovú dyspláziu?
Mutácie v géne FLNB spôsobujú bumerangovú dyspláziu. Gén FLNB poskytuje pokyny na výrobu proteínu nazývaného filamín B. Tento proteín pomáha vybudovať sieť proteínových vlákien (cytoskelet), ktorá dáva bunkám štruktúru a umožňuje im meniť tvar a pohybovať sa.
