Hyperkalemická periodická paralýza (hyperPP) je autozomálne dominantná svalová sodíková kanálopatia s takmer úplnou penetráciou [1]. Tyler a kol. [2] prvýkrát opísali ochorenie v 1951 vo svojej štúdii príbuzných 7 generácií jedincov s klinicky typickou periodickou paralýzou bez hypokaliémie.
Ako zriedkavá je hyperkalemická periodická paralýza?
Hyperkalemická periodická paralýza postihuje odhaduje sa 1 z 200 000 ľudí.
Čo spôsobuje hyperkalemická periodická paralýza?
Hyperkalemická periodická paralýza je spôsobená mutáciami v géne SCN4A a dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Diagnóza je založená na klinických príznakoch vrátane zvýšenia hladiny draslíka v krvi počas epizódy, ale normálnych hladín draslíka v krvi medzi epizódami.
Existuje liek na hyperkaliemickú periodickú paralýzu?
Hyperkalemické periodické paralýzy
Našťastie sú záchvaty zvyčajne mierne a zriedka vyžadujú liečbu Slabosť rýchlo reaguje na potraviny s vysokým obsahom sacharidov. Beta-adrenergné stimulanty, ako je inhalovaný salbutamol, tiež zlepšujú slabosť (ale sú kontraindikované u pacientov so srdcovými arytmiami).
Je hyperkalemická periodická paralýza zdedená?
Je klasifikovaný ako hypokaliemický, keď sa epizódy vyskytujú v súvislosti s nízkou hladinou draslíka v krvi, alebo ako hyperkaliemický, keď môžu byť epizódy vyvolané zvýšeným draslíkom. Väčšina prípadov PP je dedičná, zvyčajne s autozomálne dominantným vzorom dedičnosti [2, 3].
