Osteogenesis imperfecta typ XIX sa dedí v X-viazanom recesívnom vzore. Stav sa považuje za spojený s X, ak sa mutovaný gén, ktorý spôsobuje poruchu, nachádza na chromozóme X, jednom z dvoch pohlavných chromozómov v každej bunke.
Ktorý gén je ovplyvnený osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta typy I až IV sú spôsobené mutáciami v génoch COL1A1 alebo COL1A2. Tieto gény nesú inštrukcie na produkciu kolagénu 1. typu. Kolagén je hlavný proteín kostí a spojivového tkaniva vrátane kože, šliach a skléry.
Na ktorom chromozóme je ochorenie krehkých kostí?
X-spojené ochorenie krehkých kostí objavené medzinárodnými výskumníkmi NICHD. Vedci z NICHD spolu s kolegami z Thajska a Švajčiarska objavili formu osteogenesis imperfecta, čiže ochorenie krehkých kostí, ktoré je výsledkom génového defektu na chromozóme X
Je ochorenie krehkých kostí génová alebo chromozómová mutácia?
Väčšina foriem krehkých kostí vzniká z mutácií v génoch pre najhojnejší kostný proteín, nazývaný kolagén typu I. Tieto mutácie sú spontánne a dominantné, nie sú zdedené od rodičov.
Je typ 2 OI dominantný alebo recesívny?
OI typ IIA je spôsobený mutáciami génov COL1A1 a COL1A2 (17q21. 31-q22 a 7q22. 1 v tomto poradí) a prenos je autozomálne dominantný. Typ IIB môže byť autozomálne dominantný a tiež spôsobený mutáciami génov COL1A1 a COL1A2 (17q21.
