Genetické poradenstvo. Achromatopsia sa zdedí autozomálne recesívnym spôsobom Pri počatí má každý súrodenec postihnutého jedinca 25 % pravdepodobnosť, že bude postihnutý, 50 % pravdepodobnosť, že bude asymptomatickým nosičom a 25 % šanca, že sa to nedotkne a nebude to dopravca.
Môžete sa narodiť s achromatopsiou?
Achromatopsia je genetická porucha, pri ktorej sa dieťa narodí s nefunkčnými čapíkmi. Čapíky sú špeciálne fotoreceptorové bunky v sietnici, ktoré absorbujú rôzne farebné svetlá. Existujú tri typy čapíkov, ktoré sú zodpovedné za normálne farebné videnie.
Je achromatopsia recesívna alebo dominantná?
Achromatopsia je zriedkavá autozomálne recesívna (1/30 000) porucha charakterizovaná zníženou zrakovou ostrosťou a úplnou stratou rozlišovania farieb v dôsledku straty funkcie všetkých troch typov čapíkov fotoreceptory.
Je achromatopsia chromozomálna porucha?
Vyskytuje sa u mužov 1 z 50 000 až 1 zo 100 000 pôrodov a môže byť až 1 z 10 000 000 000 pôrodov u žien. Je to zriedkavá porucha dedičná X chromozómom-chromozómom. Je charakterizovaná stratou funkčnosti červených a zelených kužeľov.
Môžu mať dievčatá achromatopsiu?
Primárnou príčinou farbosleposti je nedostatok pigmentov citlivých na svetlo v očných čapiciach. Tento dedičný stav postihuje väčšinou mužov, ale ženy môžu byť aj farboslepé.
